Nuestro Servicio
Con más de 20 años de experiencia en medicina reproductiva, a través de pre-family, brindamos un asesoramiento personalizado, integral y preventivo a personas o parejas en edad reproductiva, a partir de técnicas y estudios genéticos de última generación.
Buscamos empoderar cada proyecto de familia, acercándoles las mejores opciones reproductivas, disminuyendo así riesgos hereditarios en la descendencia. Es importante conocer acerca de tu genética y la de tu pareja al momento de proyectar un embarazo.
Descubrí la información que contiene tu ADN y recibí en 4 simples pasos un asesoramiento personalizado a cargo de nuestro equipo de genetistas.
Acerca del estudio de ADN
El 82% de la población mundial es portadora de por lo menos un gen alterado que, por ser recesivo, no causa ninguna manifestación en el individuo. Sin embargo, si esa persona tuviera hijos con una pareja que presentara la misma alteración, y ambas copias anómalas (materna y paterna) se combinasen en el embrión, el hijo o hija tendría una enfermedad genética recesiva al nacimiento.
Entre el 2% y el 5% de todas las parejas comparten anomalías en el mismo gen y están en riesgo de tener un hijo afectado. Para disminuir el riesgo de tener descendencia afectada, se desarrolló el estudio de "Carrier Screening" que analiza la presencia de mutaciones con la técnica de NGS en al menos 300 genes de importancia clínica por su tasa (frecuencia) de portadores en la población general y por ser generadores de discapacidad permanente o letalidad temprana.
Los estudios de Carrier Screening son útiles en:
- Todas las parejas de la población general.
- Etnias específicas con riesgos de portación mayores para determinados genes (por ej: descendientes de etnia judía ashkenazi o etnia mediterránea).
- Ante un antecedente familiar de este tipo de enfermedades, previo asesoramiento genético que indique que este estudio es acorde para este caso en particular.
